Syndrom shwachman diamant

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Shwachman Diamond syndrom není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Shwachman syndrom je vzácná genetická porucha s více a různých projevů. Tato porucha se typicky vyznačuje příznaky nedostatečné vstřebávání (malabsorpce) tuků a dalších živin v důsledku abnormální vývoj slinivky břišní (pankreatické nedostatečnosti) a nesprávné funkce kostní dřeně (dysfunkce kostní dřeně), což má za následek nízké hladiny cirkulujících krevních buněk (hematologické abnormality). Mezi další charakteristické nálezy mohou zahrnovat malý vzrůst, abnormální vývoj kostí postihující hrudní koš a / nebo kostí v rukou a / nebo nohou (metafýzy Dysostosis) a / nebo jaterní abnormality; Vzhledem k abnormální změny skeletu, jedinci s Shwachman syndromem mohou mít abnormální ztluštění žeber a jejich podpůrné pojivové tkáně (costochondral zahušťující), což vede k neobvykle krátká, vzplanul žebra. Kromě toho nesprávné vývoj kostí (abnormální osifikace) v rukou a / nebo nohou (končetin) může způsobit zpoždění růstu v jednotlivých kostí. Mnoho dětí s Shwachman syndrom může být také menší, než se očekávalo pro své věkové kategorie, s podprůměrnou výškou (krátká postava) a hmotnosti. I když malabsorpce kvůli pankreatické nedostatečnosti může samo o sobě způsobit problémy s růstem a výživu, malý vzrůst se zdá být jednou z mnoha primárních projevů Shwachman syndromu; Kromě toho, v důsledku dysfunkce kostní dřeně, jedinců s Shwachman syndromem může mít snížení některých nebo všech typů krevních buněk. Proto mohou mít nízké hladiny určitých typů bílých krvinek (neutropenie), krevních destiček (trombocytopenie), červených krvinek (anémie) a / nebo všech typů krevních buněk (pancytopenie). Neutropenie je nejčastější krevní abnormality spojené s Shwachman syndromem. Vzhledem k tomu, neutrofilů, což je druh bílých krvinek, hrají zásadní úlohu v boji proti bakteriálním infekcím, mnozí postižení jedinci jsou náchylní k opakovaným bakteriálním infekcím (např opakující se infekce dýchacích cest [pneumonie] a infekcí středního ucha [zánět středního ucha]), v některé případy infekce mohou být závažné; Někteří postižení jedinci mohou mít také abnormální zvětšení jater (hepatomegalie), zvýšené hladiny některých jaterních enzymů v krvi, a / nebo jiných nálezů v souvislosti s poruchou. Shwachman syndrom je věřil být autosomálně recesivně.

Shwachman-Diamond syndrom Foundatio; 127 Západní Avenu; Sherborn, MA 0177; NÁS; Tel: (888) 825 – 737; Fax: (888) 825 – 737; Tel: (888) 825 – 737; E-mail: info @ shwachman-DIAMON; Internet: http: //www.shwachman-diamon; Národní neutropenie networ; P.O. Box 169; Brighton, MI 4811; NÁS; Tel: (517) 294 – 073; E-mail: leereeves99 @ gmai; Internet: http: //www.neutropeniane; NIH / Národní institut artritidy a muskuloskeletární a kožní choroby; Informace o Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NÁS; Tel: (301) 495 až 448; Fax: (301) 718 až 636; Tel: (877) 226 – 426; TDD: (301) 565 až 296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592 až 857; Fax: (301) 251 až 122; E-mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; NIH / National Institute of Diabetes, zažívací a onemocnění ledvin; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256; Tel: (301) 496 až 358; E-mail: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Sdružení neutropenie Support, Inc; 971 Corydon Avenu; P.O. Box 24; Winnepe; Manitoba, R3M 3S; Canad; Tel: 204489845; Tel: 800663887; E-mail: stevensl@neutropenia.c; Internet: http: //www.neutropenia.c; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264 – 082; Fax: (310) 264 – 476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 6/4/201; Copyright 1987, 1989, 1993, 1996, 1997, 1999, 2001, 2002, 2009, 2012 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

lipomatóza slinivky břišní, congenita; pankreatická nedostatečnost a kostní dřeně dysfunctio; Shwachman-Bodian syndrom; Shwachman-Diamond-Oski syndrom; Shwachman syndrom

Žádný